Tanda-tanda sindrom Riley-Day, penyebab dan rawatan

Warna mata dan kulit kita, hidung bentuk, ketinggian kita, rupa wajah kita, sebahagian daripada perisikan kita dan watak kita sebahagian besarnya mewarisi aspek yang diukur dan berasal dari ungkapan gen kita. Walau bagaimanapun, kadang kala gen yang ditularkan mengalami beberapa jenis mutasi yang boleh menjadi maladaptive atau bahkan jelas berbahaya, dan mungkin muncul beberapa jenis gangguan genetik.

Walaupun beberapa gangguan ini sering berlaku dengan kelaziman tertentu dalam banyak kes lain yang kita boleh mencari apa-apa perubahan yang jarang dan sangat jarang berlaku yang tidak ada pengetahuan saintifik sedikit, yang sedikit disiasat kerana kelaziman yang rendah. Salah satu gangguan ini adalah sindrom Riley-Day, atau dysautonomia keluarga, sindrom neurologi yang aneh yang akan kita bicarakan sepanjang artikel ini.

• Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Sindrom Riley-Day: keterangan umum

Sindrom Riley-Day adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, sangat luar biasa dan itu ia boleh diklasifikasikan sebagai neuropati autonomi periferi.

Juga dikenali sebagai dysautonomia kekeluargaan atau neuropati deria keturunan jenis 3, ia adalah suatu keadaan yang berlaku sejak lahir dan menjana penglibatan dalam sebilangan besar sistem autonomi dan pancaindera, menyebabkan kegagalan progresif dalam sistem organ yang diperolehi daripada penglibatan laluan saraf sistem saraf autonomi atau periferal.

Ia adalah keadaan kronik yang menjana kesan yang progresif. Prognosis penyakit ini tidak positif, kebanyakannya telah terjejas semasa zaman kanak-kanak atau remaja sehingga baru-baru ini. Walau bagaimanapun, pendahuluan perubatan telah membenarkan kira-kira separuh daripada mereka yang terlibat lebih daripada tiga puluh tahun atau bahkan mencapai empat puluh..

• Mungkin anda berminat: "Sistem saraf periferal (autonomi dan somatik): bahagian dan fungsi"

Gejala

Gejala-gejala sindrom Riley-Day adalah pelbagai dan sangat penting. Antara yang paling penting kita mencari kehadiran jantung dan paru-paru gangguan, masalah pernafasan antaranya kandungan aspirasi pneumonia saluran penghadaman, ketidakupayaan untuk menguruskan suhu badan (boleh mengalami hipotermia atau hyperthermia) dan masalah dalam tiub pencernaan di mana terdapat masalah motilitas usus, pencernaan, refluks dan muntah-muntah yang kerap.

Muscle hypotonia juga berkaitan dengan kelahiran, serta apnea semasa tidur, kekurangan oksigen, demam, hipertensi dan juga kejang.

Terdapat juga kelewatan menyeluruh dalam pembangunan, terutama dalam pencapaian seperti bahasa atau berjalan. Lidah juga lebih halus daripada biasa dan mempunyai sedikit selera rasa fusiform, sesuatu yang juga dikaitkan dengan kesulitan dalam merasakan rasa.

Mungkin salah satu gejala yang paling sering ditarik perhatian adalah hakikat bahawa orang-orang ini biasanya mempunyai persepsi yang sangat berkurangan terhadap kesakitan. Jauh daripada menjadi sesuatu yang positif, ia adalah bahaya besar bagi kehidupan orang-orang yang menderita kerana mereka sering tidak menyedari kecederaan, kecederaan dan kecacatan yang menderita. Juga sering mengalami masalah atau perubahan dalam persepsi suhu atau getaran.

Ia juga memerhatikan ketiadaan pengeluaran air mata dalam menangis sejak zaman kanak-kanak, suatu keadaan yang dikenali sebagai alacrimia.

Ia adalah biasa yang akhirnya terdapat ciri-ciri fisiologi morfologi ciri, seperti mendatar bibir atas, menurun hidung dan rahang yang lebih rendah agak menonjol. Juga Scoliosis sering dilihat di tulang belakang, dan juga yang menderita mengekalkan kedudukan yang rendah. Akhirnya, tulang dan otot orang-orang ini selalunya lebih lemah daripada kebanyakan penduduk.

Sebab-sebab perubahan ini

Sindrom Riley-Day adalah seperti yang kita katakan sebagai penyakit asal genetik. Khususnya, ia telah dikenalpasti kewujudan mutasi dalam gen IKBKAP yang terletak pada kromosom 9, yang diperolehi oleh warisan resesif autosomal.

Ini bermakna bahawa gangguan yang akan diwarisi akan memerlukan subjek mewarisi dua salinan mutasi gen yang dipersoalkan, dengan kedua ibu bapa mempunyai mutasi yang sama. Ini tidak bermakna bahawa ibu bapa mempunyai masalah, tetapi mereka adalah pembawa gen yang dimaksudkan.

Sindrom Riley-Day berlaku kebanyakannya antara keturunan orang dengan gangguan dan orang keturunan Yahudi dari Eropah Timur, yang dinasihatkan untuk dimiliki oleh salah satu daripada kumpulan ini untuk membuat nasihat genetik untuk memeriksa kewujudan gen yang bermutasi untuk menilai kebarangkalian bahawa keturunan mungkin akan mengalami gangguan.

Rawatan

Sindrom Riley-Day adalah keadaan genetik yang tidak mempunyai rawatan yang curative, yang merupakan penyakit kronik. Walau bagaimanapun,, anda boleh menjalankan rawatan simptomatik untuk mengurangkan penyakit yang disebabkan oleh penyakit ini, meningkatkan kualiti hidup dan meningkatkan jangka hayat orang-orang ini.

Secara khususnya, tahap farmakologi akan digunakan ubat-ubatan anticonvulsant untuk mengelakkan berlakunya serangan epilepsi, dan juga antihypertensives dalam kes-kes di mana perlu. Sebaliknya, jika terdapat hipotensi, garis panduan makanan dan kesihatan mesti diajar untuk membangkitkannya semula. Muntah, gejala kerap, boleh dikawal dengan ubat-ubatan antiemetik.

Masalah pulmonari yang berbeza mungkin memerlukan pelbagai jenis rawatan, contohnya untuk menghapuskan kandungan perut yang disedut oleh paru-paru atau mengalirkan lebihan lendir atau cecair. Begitu juga, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan masalah vertebral, pernafasan atau gastrik.

Di samping semua perkara di atas, pencegahan kecederaan adalah penting, menyejukkan persekitaran. Fisioterapi adalah penting untuk memperbaiki nada otot, terutamanya dalam batang badan dan perut untuk memihak kepada pernafasan dan pencernaan. Juga Adalah disyorkan supaya pengambilan dilakukan dalam kedudukan tegak.

Orang yang terlibat dan keluarganya juga mungkin memerlukan terapi psikologi untuk menyelesaikan masalah seperti konflik yang diperolehi dari masalah tingkah laku, kemurungan, kecemasan dan kerengsaan. Psychoeducation juga perlu kedua-dua untuk memahami keadaan dan untuk menawarkan garis panduan untuk tindakan. Akhirnya, ia mungkin berguna untuk menggunakan kumpulan bantuan bersama atau persatuan orang yang terlibat dan / atau saudara-mara.

Rujukan bibliografi:

• Axelrod, F.B. (2004). Kekecewaan keluarga. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (ms.). Kekosongan keluarga. [Dalam Talian] Boleh didapati di: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Neuropati autonomi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.