Penyebab utama dan gejala Sindrom Bardet-Biedl

Ciliopati adalah penyakit asal genetik yang menyebabkan perubahan morfologi dan fungsional di banyak bahagian badan. Dalam artikel ini kita akan menerangkan simptom dan penyebab Sindrom Bardet-Biedl, salah satu ciliopati yang paling kerap berlaku, yang menyebabkan kehilangan penglihatan dan perubahan buah pinggang yang progresif, antara lain masalah.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah itu sindrom Bardet-Biedl??

Sindrom Bardet-Biedl adalah sejenis ciliopati, sekumpulan penyakit genetik yang melibatkan apa-apa perubahan dalam sel-sel silia utama. ciliopathies jenis lain adalah penyakit polisistik ginjal, nephronoptisis, sindrom Joubert, Leber amaurosis kongenital, sindrom Orofaciodigital itu, asphyxiating sindrom toraks distrofi Alstrom.

Antara tanda-tanda ciliopati adalah degenerasi tisu retina, kehadiran anomali otak dan perkembangan penyakit buah pinggang. Obesiti, diabetes dan displasia skeletal (keabnormalan morfologi dalam sel-sel tulang) juga adalah akibat umum kecacatan genetik dalam sintesis protein ciliary.

Sindrom Bardet-Biedl menjejaskan kira-kira 1 dalam 150 ribu orang. Manifestasi spesifiknya berbeza-beza bergantung kepada kes itu kerana kebolehubahan genetik yang besar dari kecacatan yang menyebabkan penyakit ini.

• Anda mungkin berminat: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Punca gangguan ini

Setakat ini mereka telah mengenal pasti sekurang-kurangnya 16 gen yang dikaitkan dengan penyakit Bardet-Biedl. Dalam kebanyakan kes perubahan itu disebabkan oleh mutasi di beberapa gen yang terlibat; ini menjadikan banyak tanda-tanda berbeza. Kecacatan pada gen MKS kelihatan menyebabkan varian terutamanya teruk gangguan ini.

Walau bagaimanapun, sekitar satu perlima daripada kes tidak menunjukkan mutasi dalam mana-mana gen ini, yang menunjukkan bahawa pada masa akan datang mereka akan mendapati orang lain yang berkaitan dengan tanda dan gejala yang sama..

Kecacatan genetik ini menjadikan protein yang membolehkan sintesis dan berfungsi dengan sempurna silia utama, struktur yang terdapat dalam sel yang berbeza. Ini menyebabkan malformasi dan masalah di mata, buah pinggang, muka atau alat kelamin, di antara bahagian tubuh yang lain.

Sindrom Bardet-Biedl dikaitkan dengan McKusick-Kaufman, yang ditransmisikan oleh warisan reses autosomal dan dicirikan oleh kehadiran polidaktili postaxial, penyakit jantung kongenital dan hydrometrocolpos (pembesaran fibrosis faraj dan rahim yang menyebabkan pengumpulan cecair). Diagnosis pembezaan antara kedua-dua gangguan boleh menjadi rumit.

• Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular distrophy: apa itu, sebab dan gejala"

Gejala dan tanda utama

Ada banyak perubahan yang boleh muncul akibat kecacatan pada silia. Kami akan memberi tumpuan kepada ciri-ciri yang paling sesuai dan relevan, walaupun kami akan menyebut sebahagian besarnya

1. Dystrophy cones and canes (retinitis pigmentosa)

Retinitis atau retinopati pigmentari adalah salah satu tanda paling ciliopati; berlaku lebih daripada 90% kes. Ini menunjukkan kehilangan penglihatan yang progresif bermula dengan kekurangan visual ketajaman dan rabun malam dan dikekalkan selepas zaman kanak-kanak, dalam beberapa kes kekurangan penglihatan di zaman remaja atau dewasa.

2. Postaxial polydactyly

Satu lagi tanda utama ialah kehadiran jari tambahan di tangan atau kaki, yang berlaku pada 69% orang dengan sindrom Bardet-Biedl. Dalam sesetengah kes jari-jari adalah lebih pendek daripada biasa (brachydactyly) dan / atau disatu bersama (syndactyly).

3. Obesiti batang

Dalam lebih daripada 70% kes, obesiti berlaku selepas dua atau tiga tahun; ia adalah perkara biasa untuk mereka berkembang hipertensi, hiperkolesterolemia dan jenis diabetes mellitus 2 akibatnya. Obesiti jenis ini juga dianggap sebagai tanda utama.

4. Perubahan renal

Sindrom Bardet-Biedl meningkatkan risiko pelbagai penyakit buah pinggang: buah pinggang polisistik, displasia buah pinggang, nephronophthisis (tiub atau penyakit fibrosis) fokus segmen glomerulosclerosis dan. Kadang-kadang perubahan juga boleh didapati dalam disfungsi saluran kencing lebih rendah detrusor pundi kencing.

5. Hipogonadisme

Hipogonadisme terdiri daripada Kurangnya pengeluaran hormon seks, yang membuat ciri-ciri seksual tidak berkembang dengan cara yang biasa. Perubahan ini juga menyebabkan kemandulan dan lebih kerap berlaku pada lelaki dengan sindrom.

6. Kecacatan perkembangan

Ia biasa diberikan kelewatan pembangunan, bahasa, pertuturan dan kemahiran motor, serta defisit kognitif (selalunya sederhana) sebagai akibat daripada disfungsi ciliary. Masalah ini biasanya menyebabkan perubahan keterukan yang berubah-ubah dalam pembelajaran, dalam interaksi sosial dan pengurusan diri.

7. Gejala lain

Terdapat banyak gejala dan tanda-tanda lain yang biasa berlaku dalam sindrom Bardet-Biedl, walaupun mereka tidak dianggap sebagai ciri asas penyakit ini. Di antara ini kita dapati perubahan tingkah laku dan psikologi seperti serangan tiba-tiba kemarahan dan kurang matang emosi.

Perubahan pada saiz kepala dan kecacatan gigi dan muka, terutamanya di kawasan hidung. Kehilangan bau separa atau keseluruhan (anosmia) juga muncul dalam beberapa kes.

Penyakit Hirschsprung sering muncul sebagai akibat penyakit Bardet-Biedl. Ia adalah gangguan usus besar yang menghalang transit usus menyebabkan sembelit, cirit-birit dan muntah. Ia kadang-kadang boleh menyebabkan masalah gastrointestinal yang teruk, terutamanya dalam kolon.

Rujukan bibliografi:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Kriteria baru untuk diagnosis yang lebih baik terhadap sindrom Bardet-Biedl: hasil kajian penduduk. Jurnal Genetik Perubatan, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: spektrum penyakit yang berkembang. Nefrologi Pediatrik, 26 (7): 1039-1056.