Amniosentesis apa dan bagaimanakah ujian diagnostik ini dilakukan?

Kehamilan dan kehamilan adalah peringkat yang sangat halus, kerana dalam proses biologi, organisma baru mula berkembang. Itulah sebabnya, dari sudut pandangan perubatan, adalah penting tahu sebanyak mungkin tentang apa yang berlaku dalam perkembangan janin, untuk dapat campur tangan secepat mungkin sekiranya terdapat penyakit kongenital.

Amniocentesis adalah prosedur yang dilakukan doktor untuk mendapatkan maklumat awal ini dan dapat membuat diagnosis awal semasa kehamilan. Sepanjang artikel ini kita akan mengkaji semua yang perlu diketahui tentang ujian ini: apakah amniosentesis, apakah fungsinya, bagaimana ia dilakukan dan apakah risiko yang perlu diambil kira?.

• Artikel berkaitan: "3 fasa intrauterine atau perkembangan pranatal: dari zigot ke janin

Apa itu amniosentesis?

Kami panggil amniocentesis kepada sejenis ujian pranatal di mana diagnosis awal dibuat melalui prosedur perubatan penyakit kromosom dan jangkitan janin dan yang kedua juga membantu kita mengetahui jenis kelamin bayi sebelum dilahirkan.

Untuk memahami bagaimana ia berfungsi, seseorang mesti terlebih dahulu mengetahui bahawa sepanjang peringkat kehamilan janin dikepung oleh bahan yang dipanggil cecair amniotik, yang komposisinya mempunyai sel janin. Dari pemerhatian fakta ini, komuniti saintifik yang digunakan untuk bidang klinikal telah mendapati bahawa cecair amniotik dapat memberi kami maklumat berguna tentang kesihatan bayi bulan sebelum kelahiran. Amniosentesis menumpukan kepada analisis bahan dan komponennya.

Pada masa amniosentesis dilakukan, sampel kecil cecair amniotik diperoleh melalui penggunaan jarum yang dimasukkan ke dalam perut wanita pada masa yang sama bahawa ultrasound sedang dilakukan dengan mana anda boleh memantau proses tersebut. Kedua, sampel cecair amniotik yang diperolehi dianalisis di makmal, di mana DNA janin dikaji untuk melihat jika ada keabnormalan genetik di dalamnya.

Dalam kes apa yang telah dilakukan??

Ujian pranatal ini hanya ditawarkan kepada wanita yang menunjukkan risiko penyakit genetik yang ketara. Dalam kebanyakan kes, sebab utama untuk melakukan amniosentesis ialah mengetahui jika janin mempunyai sebarang kromosom atau kelainan genetik kerana ia boleh berlaku dalam sindrom Down. Sebagai peraturan umum, prosedur diagnostik ini dijadualkan antara minggu ke-15 dan 18 kehamilan.

Oleh itu, tidak semestinya perlu dilakukan, dalam kebanyakan kes ia hanya dilakukan pada wanita hamil di mana bayi membentangkan risiko untuk mengembangkan beberapa patologi genetik. Sebab bahawa ia tidak dilakukan kepada semua wanita adalah bahawa ia adalah kira-kira ujian yang cukup invasif yang membawa risiko kecil pengguguran spontan.

Memandangkan amniosentesis dikaitkan dengan risiko tertentu, sebelum melaksanakannya, ultrasound anatom lengkap dilakukan untuk mengesan anomali pada bayi.. Dalam kes di mana ada sebab untuk mengesyaki kewujudan perubahan genetik atau kromosom, Amniosentesis akan dilakukan.

Fungsi ujian ini: apa untuknya??

Kes-kes utama yang memerlukan amniosentesis termasuk:

• A sejarah keluarga kecacatan kongenital.
• Keputusan tidak normal dalam ujian ultrasound.
• Wanita dengan kehamilan atau kanak-kanak di mana ada perubahan kelahiran atau kehamilan.

Malangnya, amniosentesis gagal mengesan semua kecacatan kelahiran yang mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, ujian ultrasound yang dilakukan pada masa yang sama, ia boleh mengesan kecacatan kelahiran yang tidak dapat dilaporkan dalam amniosentesis seperti bibir leporina, kecacatan jantung, lelangit sumbing dan kaki pekuk.

Walau bagaimanapun, risiko beberapa perubahan kelahiran yang tidak dikesan melalui salah satu daripada kedua-dua ujian diagnostik ini tidak dapat dikesampingkan. Secara umumnya, penyakit utama yang dikesan oleh amniosentesis Mereka adalah:

• Dystrophy otot.
• Fibrosis kistik.
• Penyakit sel sakit.
• Sindrom Down.
• Perubahan dalam tiub saraf, seperti yang berlaku di spina bifida.
• Tay-Sachs dan penyakit yang berkaitan.

Akhirnya, ketepatan amniosentesis adalah kira-kira 99.4%, jadi walaupun ia mempunyai bahaya tertentu sangat berguna dalam kes-kes di mana terdapat kecurigaan sebenar anomali janin.

Bagaimana doktor melakukannya??

Selepas membersihkan dengan ruang abdomen antiseptik di mana jarum dimasukkan dan anestetik tempatan untuk meringankan tusukan sakit, peralatan perubatan mengesan kedudukan janin dan plasenta menggunakan ultrasound ini. Menghidupkan imej-imej ini, jarum yang sangat halus dimasukkan melalui dinding abdomen ibu, dinding rahim dan kantung amniotik, cuba mendapatkan tip dari janin.

Kemudian sedikit cecair diekstrak, ditambah atau tolak 20 ml, dan sampel ini dihantar ke makmal di mana analisis akan dijalankan. Dalam ruang ini, sel-sel janin dipisahkan dari seluruh elemen yang ada dalam cairan amniotik.

Sel-sel ini dibiakkan, diperbetulkan dan ternoda untuk memeriksanya dengan betul melalui mikroskop. Jadi, kromosom diperiksa anomali.

Bagi bayi dan persekitarannya, meterai dan cecair dalam kantung amniotik dapat tumbuh semula dalam 24-48 jam berikut. Ibu harus pulang dan berehat untuk sepanjang hari, mengelakkan latihan fizikal. Dalam masa satu hari, anda boleh kembali ke kehidupan normal kecuali doktor menunjukkan sebaliknya.

Risiko

Walaupun hakikat bahawa langkah-langkah keselamatan dalam bidang perubatan telah banyak maju di kawasan ini juga, Amniosentesis sentiasa memberikan risiko. Risiko pengguguran spontan adalah yang paling terkenal, walaupun ia hanya berlaku dalam 1% kes.

Kemungkinan kelahiran pramatang, kecederaan dan kecacatan pada janin juga merupakan aspek yang perlu diambil kira.

Rujukan bibliografi:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Diagnosis Pranatal: Alat Pemeriksaan dan Diagnostik. Obstetrik dan Ginekologi Klinik Amerika Utara, 44 (2): 245-256.
• Benih, J. W. (2004). Amniosentesis trimester pertengahan diagnostik: bagaimana selamat?. American Journal of Obstetrics and Gynaecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Amniotic Fluid: Bukan Hanya Urin Fetus Lagi". Jurnal Perinatologi. 25 (5): ms. 341 - 348.